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遗传性肿瘤筛查

背景介绍


乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤

中国平均每天有512名女性被确诊为乳腺癌;

中国每天有131名因乳腺癌去世;

中国乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速度的>2倍还要多,城市地区尤为显著;

中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45-55岁;比西方女性更加年轻。



2. BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA的功能也会受到限制,细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤,最终导致肿瘤的发生。


3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择针对性的风险控制方案。


检测意义

评估患病风险,鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家属,并帮助健康家属提前制定预防策略;目前,多个国际权威指南均推荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。


适用人群

一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变的人群

二、预防医学推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗史的人群

5、既往有害化学物质接触史的人群

检测流程



样本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子

 

报告周期

10个工作日

 


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